【후생신보】 질병관리청(청장 지영미)은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 66개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다.

국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령*에 따라 ’18년부터 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집 (https://helpline.kdca.go.kr) 을 통해 신규 지정 신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 최종 심의를 거쳐 지정하고 있다.

올해 희귀질환 신규 지정을 위한 심의를 통해 66개 질환을 추가 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환은 1,248개(’23년)에서 1,314개(’24년)로 확대됐다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도 적용 및 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책으로 연계되어 환자 및 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다.

희귀질환 산정특례 적용 시 본인부담금은 총진료비의 10%로 경감, 중위소득 120%미만(소아 130%미만)의 대상자는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원된다.

또한, 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료이용 현황 정보를 담은 ‘2022 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다. ｢희귀질환자 통계 연보｣는 2020년 12월 공표 이후 매년 발간하고 있으며, 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용, 3개 세부 통계로 구성되어 있다.

이번 통계 연보는 희귀질환자의 발생·사망의 연령별 구간을 10세 기준으로 통일하고, 진료 이용 통계를 희귀질환자 전체 현황에서 건강보험가입자 및 의료급여수급권자로 세분화함으로써 통계 이용자의 자료 활용도를 향상시켰다. 

희귀질환 산정특례 등록자료를 수집하여 작성하였으며, 2022년 한 해 희귀질환 신규 발생자 수는 총 54,952명으로, 이 중 건강보험가입자는 50,678명(92.2%)으로 전체 건강보험가입자(51,409,978명)의 0.10%이며, 의료급여 수급권자는 4,274명(7.8%)으로 전체 의료급여수급권자(1,522,292명)의 0.31%이다. 

신규 발생자 54,952명 중 극희귀질환은 2,074명(3.8%), 기타염색체 이상질환은 88명(0.2%)이었으며, 그 외 희귀질환은 52,790명(96.1%)이었고, 발생자의 성별로는 남자 27,357명(49.8%), 여자 27,595명(50.2%)이었다.

통계청 ‘사망원인통계’ 자료를 수집하여 산출하였으며, 2022년 희귀질환 발생자 수 54,952명 중 당해 연도 사망자는 총 1,902명(3.5%)이었고, 이 중 60세 이상은 1,630명(85.7%)이었다.

2022년 신규 희귀질환 발생자 중에서 산정특례 최초 등록 이후 12개월 동안의 진료이용 정보를 건강보험심사평가원으로부터 수집하여 작성하였다. 진료 실인원은 총 52,818명이고, 1인당 평균 총진료비*는 639만원, 그 중 환자 본인부담금은 66만원으로 나타났으며, 이 중 진료비 부담이 큰 단일 질환으로는 헌터증후군, 고쉐병 등이 확인됐다. 

질병관리청 지영미 청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하여 지원 제도와 연계하고, 통계 및 자료 분석에 근거한 정책 마련으로 희귀질환자와 가족이 모두 건강한 삶을 살아갈 수 있도록 최선의 노력을 다하겠다”고 밝혔다.