【후생신보】 보건복지부(장관 정은경)는  31일 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사가 가능한 유전질환 6개를 추가 선정하고, 검사 가능 유전질환을 총 243개로 확대해 공고했다고 밝혔다.

이번에 새롭게 포함된 유전질환은 ▲드뷔쿠아 형성이상 1형 ▲카우덴 증후군 ▲크라이오피린 연관 주기 발열 증후군 ▲소뇌성 운동실조·지적 장애 및 균형장애 증후군 4형 ▲우발적 운동실조 2형 ▲신장 이형성·무형성증 등 6개 질환이다. 해당 목록은 보건복지부 누리집 공지사항을 통해 확인할 수 있다.

배아 또는 태아 대상 유전자검사 가능 유전질환은 환자 또는 보호자가 요청한 질환을 대상으로 전문가 위원회의 심의를 거쳐 선정된다. 선정 과정에서는 ▲증상 발병 연령 ▲질환의 치명도와 중증도 ▲치료 및 관리 가능성 등을 종합적으로 고려한다. 검사 대상 질환에 대한 검토 요청은 국민신문고를 통해 가능하며, 이 경우 질환명과 원인 유전자명을 함께 제출해야 한다.

복지부에 따르면 이번 추가 선정은 2025년 10월 16일까지 접수된 질환을 대상으로 이뤄졌다. 접수된 질환 가운데 DYNC2H1 관련 단늑골 증후군은 기존에 검사 가능 유전질환으로 이미 지정돼 있어 추가 선정 대상에서는 제외됐다. 또한 비정형 기형성 횡문근종양(ATRT)은 현재 추가적인 검토가 진행 중이다.

보건복지부 관계자는 “배아 및 태아 대상 유전자검사 가능 질환을 지속적으로 확대해 임신·출산 과정에서의 의학적 의사결정을 보다 정확하게 지원하고자 한다”며 “앞으로도 전문가 검토를 거쳐 검사 대상 질환을 합리적으로 관리·운영해 나갈 계획”이라고 밝혔다.

한편, 배아 또는 태아 대상 유전자검사는 중증·희귀질환의 조기 진단과 관리 계획 수립에 중요한 역할을 하고 있으며, 복지부는 관련 제도의 투명성과 신뢰성을 높이기 위해 정기적으로 검사 대상 질환 목록을 점검·보완하고 있다.