▲ 고려대 구로병원 소아청소년과 은백린 교수

【후생신보】원인을 몰라 3세까지 기지도 못하던 남아가 AI ‘닥터앤서’로 희귀질환 진단을 받은 후 1개월 만에 기고 고개까지 들기 시작했다. 소아희귀질환 진단까지 소요 시간이 평균 5년이 소요된다는 점에서 ‘닥터앤서’가 주목받고 있다.

고려대 구로병원 은백린 교수(사진)와 서울아산병원 이범희 교수는 평균 5년이 소요되던 희귀질환을 단기간 내에 진단할 수 있는 AI 정밀의료 서비스 ‘닥터앤서’에서 눈에 띄는 성과들이 확인, 기대감이 높다고 오늘 밝혔다.

연구팀에 따르면 닥터앤서 덕분에 3살까지 기지도 못했던 남아는 희귀질환 진단 후 1개월 만에 고개를 들고 네발기기를 시작할 정도로 상태가 호전됐다. 닥터앤서로 유전자 검사를 시행, 선천성 근무력증 진단을 받은 것이다.

또 발달 지연이 심해 고개도 들지 못하던 1세 여아는 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단받았다. 진단 후 도파민 투여 1개월 만에 고개를 들었고 서기 시작했다.

소아희귀질환의 경우, 약 1,800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 있다. 때문에 기존 방법으로는 효과적인 발달장애 유전 검사가 어려웠다.

하지만 ‘닥터앤서’는 발달지연 환자의 방대한 유전 데이터를 단순화하고, 환자의 가장 강력한 발달지연 원인 유전자를 수분 내에 찾아줌으로써 의료진이 한결 손쉽게 진단을 할 수 있도록 도와주는 역할을 한다.

고려대 구로병원 소아청소년과 은백린 교수는 “소아희귀질환은 정확한 병명을 진단하기까지 수년간 여러 검사를 반복해야 겨우 진단할 수 있었다”며 “인공지능 기반의 정밀의료 소프트웨어인 ‘닥터앤서’를 활용함으로써 짧은 시간 내에 진단이 가능해진 것이다”고 설명했다.

‘닥터앤서’는 2018년부터 2020년까지 과학기술정보통신부와 정보통신산업진흥원이 정부예산 364억 원을 투입해 개발하고 있는 정밀의료 소프트웨어로, 다양한 의료데이터(진단정보, 의료영상, 유전체정보, 생활패턴 등)를 연계․분석해 개인 특성에 맞춰 질병을 예측․진단․치료 등을 지원한다. 8대 주요 질환(소아희귀유전질환, 심뇌혈관, 치매, 심장질환, 유방암, 대장암, 전립선암, 뇌전증) 관련 21개 소프트웨어로 구성돼 있다.

‘닥터앤서’는 개발이 완료되는 순서대로 또 식약처에서 임상시험 계획을 승인받는 대로 임상에 적용되고 있다. 이번 소아희귀유전질환 관련 사례처럼 체감도 높은 사례는 향후에도 지속될 것으로 보여, 코로나19 발생 이후 K-방역으로 주가를 높였던 것처럼 K-닥터로 명맥을 이어갈 것으로 기대되고 있다

한편, 글로벌 컨설팅회사 커니코리아의 분석에 따르면, 닥터앤서 적용 시 2030년 기준 연간 6,270억 원의 진료비 및 병원 원가 절감 등의 효과가 있을 것으로 전망되고 있다.