【후생신보】 국내 연구진이 자폐증 유발과 관련된 후보 단백질의 신경세포 내 새로운 기능을 규명하는데 성공해 자폐증 치료에 한발 다가섰다.

한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 서울대학교 장성호 교수팀의 연구를 통해 “자폐증 유발 후보 단백질인 SCAMP5의 이상 발현이 신경전달을 지체해 단기 가소성 조절 장애(Short-term depression) 및 자폐증 발병의 원인이 된다는 것을 새롭게 규명했다.”고 밝혔다.

이번 연구는 보건복지부 한·영 국제협력연구사업(국제협력 네트워크 지원)의 지원을 받아 수행되었으며, 그 학문적 우수성을 인정받아 세계적 학술지인 ‘셀 리포츠(Cell Reports)’에 3월 20일자로 게재됐다.

자폐증은 세계적으로 유병률이 1~2%에 이르는 뇌발달 장애로, 사회적 상호작용 및 언어 또는 의사소통에 문제를 보이거나 특정 행동을 반복하며, 기분과 정서의 불안정, 인지발달 저하 등의 증상을 보이는 질환이다.

최근 우리나라에서도 유소년에서 청소년기에 38명 중 1명 꼴로 자폐증 유병률이 급증하고 있는 추세이며, 자폐증의 근본적인 원인을 규명하는 연구가 세계적으로 진행되고 있으나 알츠하이머와 같은 신경퇴행성 질환에 비해 많이 부족한 실정이다.

본 연구팀은 자폐증 환자의 신경세포와 유사하게 SCAMP5의 발현을 저해 했을 때 나타나는 신경세포 기능 이상 및 자폐증의 분자적 발병 매커니즘을 제시하고자 초고해상도 현미경을 비롯한 다양한 실험기법을 이용해 연구를 진행하였다.

연구 결과, 신경세포 내 SCAMP5의 발현을 인위적으로 저해하면 시냅스* 신경전달 물질의 분비가 억제되어 단기 가소성 조절 장애가 나타나는 것으로 관찰되었으며, 뒤따른 시냅스 소낭들의 분비가 계속해서 쌓이면서 지체되는 일종의 “시냅스 내 교통정체” 현상이 나타났다.

서울대학교 장성호 교수는 “시냅스 신경전달의 단기적 억제현상이 자폐증 환자에서 관찰되는 시냅스 기능 저해의 중요한 발생 기전일 가능성을 보여주는 연구로써, 추후 다양한 자폐증의 발병 원인 및 치료법에 대한 새로운 아이디어 및 타겟을 제공할 수 있을 것으로 기대된다.”고 밝혔다.