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배아·태아 유전자검사 78종 확대 추진

웨스트증후군·백색증·퇴행성 청각장애 등
복지부, 유전질환 지정 고시 제정안 입안예고

이상철 기자 | 기사입력 2009/03/17 [09:00]

배아·태아 유전자검사 78종 확대 추진

웨스트증후군·백색증·퇴행성 청각장애 등
복지부, 유전질환 지정 고시 제정안 입안예고

이상철 기자 | 입력 : 2009/03/17 [09:00]
배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 종류가 78종으로 늘어날 전망이다.

보건복지가족부는 생명과학의 발달로 유전자검사 기술은 많은 발전이 있었으나 배아·태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환은 2005년‘생명윤리안전법’의 제정·시행 당시 정해진 근이영양증 등 63종의 유전질환에 한해 민원이 제기되고 있는 점을 감안, 이런 내용의 고시 제정안을 마련, 오는 21일까지 입안예고한다고 밝혔다.

이에 따라 제정안이 확정돼 추가된 유전질환이 포함되면 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환은 총 78종으로 늘어나게 된다. 

한편 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환은 다음과 같다. △시투룰린혈증 △크리글러-나자르증후군 △갈락토스혈증 △글루타릭산혈증 △폼페병 △저인산효소증 △장쇄수산화 acyl-coa 탈수소효소결핍증 △단풍당밀뇨병 △멘케스 증후군 △비케톤성 고글리신혈증 △지속성 고인슐린혈증에 의한 영아기 저혈당증 △중증 복합 면역결핍 장애 △월만병) △젤웨거 증후군) △알라질 증후군 △유전성 과당불내증 △알파-지중해빈혈 △모세혈관확장성 운동실조 △카나반병 △세로이드 리포푸신증 △선천성 당화부전 △주기성 호중구 감소증 △시스틴축적증 △데니스-드래쉬 증후군 △당원 축적병 또는 폰기에르케병 △gm1 강글리오사이드증 △모르퀴오 증후군 또는 제4형 점액다당질증 △슬라이 증후군 또는 제7형 점액다당질증 △골화석증 △레트 증후군 △골연골종증 △할러포르텐-스파츠병 △수두증 △선천성 면역결핍증 △뮤코리피드증 △nemo 면역결여 △허파고혈압 △액틴-네말린 근육병증 △알파-1 항트립신 결핍증 △아동기 저수초형성 운동실조 △신장염-핀란드형 △아페르 증후군 △맥락막 결손 △쇄골두개골 형성이상 △코케인증후군 △선천성 조혈기성 포르피린증 △데스민축적 근육병증 △표피박리 각화다과증 △프리드라이히 운동실조 △글리신뇌병증 △유전성 출혈성 모세혈관확장 △혈구탐식성 림프조직구증 △레베르 선천성 흑암시 △베스트병 △누난 증후군 △노리병 △눈·코·치아·골격 이형성증 △시신경 위축 △ 백질 이소증 △파이퍼 증후군 △점상연골 이형성증 △천골무형성증 △스미스-렘리-오피쯔 증후군 △선천성 척추뼈끝 형성이상 △트레처 콜린스 증후군 △바르덴부르크 증후군 △유전성 혈관부종 △퇴행성 청각장애 △블랙판-다이아몬드 증후군 △저칼륨성 주기성 마비 △ x-연관 어린선: 스테로이드 설파타제 결핍증 △선천성 어린선 △유전성 림프부종 △백색증 △선천성 손발톱 비대증 △가성 부갑상샘 기능저하증 △밸라-제롤드 증후군 △웨스트 증후군.
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