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04_나에게 맞는 항암치료법2

나의 DNA가 답을 알고 있다 - 혈액으로 들여다보는 정밀의료의 세계

후생신보 | 기사입력 2020/11/04 [11:33]

04_나에게 맞는 항암치료법2

나의 DNA가 답을 알고 있다 - 혈액으로 들여다보는 정밀의료의 세계

후생신보 | 입력 : 2020/11/04 [11:33]

유전체 정밀 분석의 모든 것 : Α에서 Ω

 

유전체 정밀분석 대중화와 관련 연구 동향을 알아보기 위해 본지와 유전체 정보 분석 전문기업 ‘지니너스’(주)가 공동으로 기획 기사를 마련, 연재한다.  

‘지니너스’(Gene-in-us)는 ‘우리 안의 유전자’를 분석해 개인의 유전체 특성에 따라 최적의 건강 및 질병 관리를 할 수 있는 다양한 솔루션을 제공한다는 목표 아래, 삼성서울병원에서 뛰쳐나와 지난 2018년 설립됐다. 삼성유전체연구소를 책임지고 있는 박웅양 소장의 이야기다.  

유전체 정보 분석의 모든 것을 쉽게 알 수 있도록 기획된 이번 연재는 두 달에 1번씩, 올 해 총 6회에 걸쳐 연재 예정이다. 글 싣는 순서는 아래와 같다.  

불과 3년의 짧은 업력에도 불구하고 지니너스(www.kr-geninus.com)는 삼성유전체연구소의 축적된 핵심 기술을 그대로 이전 받아, 경쟁력만큼은 이미 세계적 수준이라는 평가다.  

지니너스의 핵심 기술 분야는 ▲Cancer genomics(암 유전체 분석) ▲Liquid Biopsy(액상 생검) ▲Genome Wide Association Study(전장유전체 연관분석) ▲Single Cell(단일세포 분석), Microbiome(미생물 군집분석) 등이다.  

현재 지니너스가 개발, 서비스 중인 검사로는 △건강인 대상 질병 예측 유전자 검사(HealthSCAN) △정밀의료 구현을 위한 암 유전체분석 토탈 솔루션(CancerSCAN) △비침습적 암 유전체 분석을 위한 액상생검(LiquidSCAN) △DCT 유전자 검사(InsideMe) △장내미생물 검사(WithMe) 등이 있다. CancerSCAN의 경우 지난 5년간 8,000명 이상의 환자를 대상으로 연구, 그 효용성을 입증 받았다.  

보나 나은 발전을 위해 삼성유전체연구소는 물론이거니와 하버드대학교(美), 캠브리지대학교(英), 이와태대학교(日) 등의 연구기관과도 밀접하게 협력하고 있다. 글로벌 진출을 위한 노력도 한창이다. 

 

- 아래 -

01_ 나에게 맞는 다이어트 방법(HealthSCAN 체중관리)

02_ 나에게 맞는 약물복용(HealthSCAN 약물반응성)

03_ 나에게 맞는 항암치료법1(CancerSCAN)

04_ 나에게 맞는 항암치료법2(LiquidSCAN)

05_ 내 세포에 맞는 표적 치료법(SingleCell) 

06내 몸속 미생물 분석을 통한 건강관리(Microbiome)

 

 

올해 2월 전 세계 37개국이 참여해 10년 간 진행했던 전암 전장 유전체 분석(PANCANCER ANALYSIS OF WHOLE GENOMES, 이하 PCAWG) 프로젝트를 통해 38종의 암 유전정보를 해독하는데 성공했다는 연구결과가 발표됐다.

 

이에 따르면 암 유발 돌연변이 20% 이상이 수년에서 길게는 수십 년 전에 예측 가능하다는 것이 확인, 다시금 예방 차원의 정밀의료의 중요성이 부각되는 순간 이었다.

 

특히, 이로 인해 유전체 검사를 통한 암의 조기진단 및 항암 치료법의 중요성이 다시 한번 강조되는 계기가 됐고, 관련된 유전체 분석 업계가 재조명 받고 있다.

 

그 중에서도 조직 검사없이 혈액 샘플 만으로도 암 조기 진단, 모니터링 등이 가능한 ‘액체생검’ 기술과 시장은 어디까지 와 왔을까?

 

◼ 혈액 한 방울로 알아보는 암세포 이야기

 

2000년 초반에 혈액 내 암 세포 분리기술이 완성되면서 혈액으로 여러가지 암을 조기진단 할 수 있는 방법의 진화는 빠르게 진행돼 왔다. 2018년 미국 존스홉킨스대 의대 연구팀은 30년 동안 축적한 데이터를 활용해 암과 관련이 높은 유전자와 단백질 후보를 발굴하고, 암을 조기 검진하는 기술을 개발하여 학술지 사이언스에 발표하기도 했다.

 

올해 미국에서 액체생검 기술로 크게 주목받고 있는 그레일(Grail) 사의 경우, CCGA(Circulating Cell-free Genome Atlas)의 데이터는 단일 혈액 샘플에서 게놈 암 신호를 특성화하고 그를 뒷받침하는 세부 연구 등을 통해 암 관련 사망률을 24%로 낮추는 성과를 보여주기도 했다.

 

◼ 다가올 액체생검 전성시대, 해외와 맞설 국내 기술현황

 

액체생검은 기존의 조직생검(tissue biopsy) 보다 여러 면에서 장점이 많다. 예를 들어, 침습적인 시술 없이 혈액을 활용한다는 점에서 환자들의 부담이 적고, 수술 후 조직이 제거된 후에도 혈액 내 DNA의 돌연변이를 분석해 환자에게 맞는 치료법을 좀 더 신속하게 제시할 수 있는 것이다.

 

국내에서도 이에 따른 액체생검 기술의 고도화가 진행되고 있는데 ‘지니너스’의 경우 자체 개발한 액체 생검 제품인 ‘LiquidSCAN’을 통해 ‘액체생검을 이용한 암 특이적 변이 검출 기술’로 산업통상자원부에서 주관하는 ‘첨단기술∙제품 확인서'를 취득한 바 있다. 액체생검 관련 기술을 정부로부터 인정받은 것이다.

 

액체생검 기술 중 가장 중요한 요소인 ‘민감도’와 관련한 유전체 분석 기술 관련 특허도 6건이나 출원한 바 있다. 혈액 내 매우 소량의 DNA 정보를 활용한다는 측면에서 액체생검은 획기적인 기술이지만 조직생검과 같이 상호보완적으로 활용될 것으로 보인다.

 

◼ 유전자 데이터와 액체생검 기술의 융합

 

암을 영상이나 조직검사로만 진단하던 시대에서 수년간 누적돼 있는 환자들의 유전체 빅데이터 정보와 검사 환자의 혈액 내 DNA 정보 및 환자가 아닌 정상인들과의 데이터를 Al(인공지능)와 결합해 임상 현장에서 사용할 수 있는 진단플랫폼 시장도 가파르게 성장하고 있다.

 

실례로, ‘23앤드미’와 파트너십을 맺은 GSK는 약 3,000억 원을 투자해 유전자 정보를 바탕으로 한 약물 표적이 환자에게 확실한 효과를 제공하는 약물개발에 그 목적이 있다고 밝힌 바있다.

 

또, 2018년 Roche 사는 종양 빅데이터 회사인 ‘Flatiron’을 약 2조원에 기술 인수 한 바 있다. 이렇게 의료 빅데이터가 가지는 시장은 나날이 발전하고 있으며, 앞으로 누적될 액체생검 기반의 유전체 빅데이터도 AI 기술을 통해 정제되고 고도화 돼 암 진단 시장의 획기적인 비즈니스 모델이 될 것으로 전망된다. 

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