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여성의 두 번째 X 염색체 조절과정 규명

질병의 연구에 학술적‧의학적으로 크게 기여할 것

윤병기 기자 | 기사입력 2019/03/13 [08:00]

여성의 두 번째 X 염색체 조절과정 규명

질병의 연구에 학술적‧의학적으로 크게 기여할 것

윤병기 기자 | 입력 : 2019/03/13 [08:00]

【후생신보】국낸 연구진이 인간 여성 세포에서 X 염색체 2개 중 하나가 불활성화되는 과정을 규명했다


남진우 교수(한양대)‧김형범 교수(연세대) 연구팀이 하버드 의대와 공동 연구를 통해, 인간 여성 세포에서 X 염색체 2개 중 하나가 불활성화되는 과정을 규명했다고 한국연구재단(이사장 노정혜)이 11일 밝혔다.


여성은 X 염색체 2개, 남성은 X 염색체 1개와 Y 염색체 1개를 가지고 있다. 그럼에도 여성의 X 염색체들이 남성의 2배로 유전자를 발현하지는 않는다. 수정란이 약 1,000개로 세포 분열되는 시기부터 각 세포마다 무작위로 한 개의 X 염색체가 불활성화되기 때문이다.


연구팀은 효율적인 유전자 절단 방법을 이용해, X 염색체를 불활성화시키는 '지스트(Xist)‘라는 RNA를 체계적으로 분석했다. 이로써 기존에 밝혀진 생쥐의 지스트 유전자와 상이한, 인간 지스트 유전자의 기능과 활성부위를 구체적으로 밝혀냈다.

 
이는 크리스퍼(CRISPR/Cas9) 유전자가위 설계 시스템을 개발해 가능했다. 수백 개에서 수십만 개의 염기로 이루어진 긴 DNA 구간을 삭제할 수 있어, 삭제된 유전자 구간의 기능을 체계적으로 분석할 수 있다. 연구팀은 지스트 유전자의 전체 또는 부분을 절단한 후, 대규모 전사체 분석과 형광 이미지 분석을 수행했다.

 
연구 결과, 지스트 유전자에서 핵심 기능을 하는 구간이 생쥐는 반복서열 구간인 반면, 인간은 서열이 반복되지 않는 구간이다.

 
또한 생쥐와 달리 인간 지스트 유전자를 삭제했을 때 X 염색체 재활성화가 활발히 나타났다. 이는 X 염색체가 불활성화되어 발생하는 질병의 연구에 학술적‧의학적으로 크게 기여할 것으로 본다.


연구팀은 “암을 비롯한 다양한 질병에서 지스트 유전자 주요 부위의 변이와 X 염색체 재활성화 요인을 연구하여, 지스트 유전자와 질병 발생에 대한 이론적 근거를 정립할 계획”이라고 밝혔다.


이 연구는 과학기술정보통신부‧한국연구재단 기초연구사업(중견연구), 바이오‧의료기술개발사업의 지원으로 수행되었다. 분자유전학 및 유전체 분야 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 2월 20일 게재되었다.

 

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