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"한국형 유전자변이 특징 찾아 최적의 치료제 찾아낼 것"

김열홍 K-MASTER 사업단장, 한국인 암환자 1,000명 유전체 분석 달성

신형주 기자 | 기사입력 2018/09/27 [10:04]

"한국형 유전자변이 특징 찾아 최적의 치료제 찾아낼 것"

김열홍 K-MASTER 사업단장, 한국인 암환자 1,000명 유전체 분석 달성

신형주 기자 | 입력 : 2018/09/27 [10:04]

【후생신보】K-MASTER 사업단 김열홍 단장(고대 안암병원 종양혈액내과 교수)이 한국형 유전자변이의 특징을 찾아 한국인 암환자에게 맞는 최적의 치료제를 찾아 내겠다는 포부를 밝혔다.

 

고려대학교 K-MASTER 암 정밀의료 진단·치료법 개발사업단은 국내 암 환자 1,000명의 유전자 데이터 샘플 분석을 달성했다.

 

K-MASTER 사업단은 2017년 10월 30일 암 유전체 프로파일링을 위한 첫 환자 등록를 시작해 2018년 9월 17일 1,000명 환자 등록을 달성했다.

 

올 연말까지 2,000명의 등록을 목표로 하고 있다.

 

K-MASTER 사업단은 49개 임상시험 실시 기관을 통해 암 환자를 등록받아 암조직과 액체생검 샘플을 서울대 FIRST 암패널, 삼서유전체연구소 Cancer SCAN 및 마크로젠 Axen 액체생검 패널을 이용해 암 유전체 프로파일링을 수행해 환자에게 맞는 표적 치료제 임상시험을 매칭하고 있다.

 

K-MASTER 사업단에 현재까지 등록된 암 환자는 직결장암 34%, 유방암 15%, 폐암 10% 순으로 많았고, 그 외 육종 7%, 요로상피암 5%, 담낭담관암 4%, 위암, 난소암 3%, 자궁암 2% 등의 순으로 나타났다.

 

김열홍 단장은 "축적된 대규모 암 유전정보는 임상시험 정보와 함께 통합 플랫폼으로 구축해 정밀의료 기반 암 진단·치료법을 개발하거나 신약 개발에도 기여할 수 있게 될 것"이라며 "특히, 국내 환자에 대한 암 진단·치료의 접근성을 높이기 위해 가능한 많은 환자가 임상시험에 참여할 수 있도록 노력하겠다"고 밝혔다.

 

김 단장은 또, "임상시험 실시기관으로 협약을 맺은 전국 49개 병원으로부터 암 환자 정보를 넘겨받으면 데이터를 검증하고 환자별로 특정 유전자 변이가 나오면 해당 환자에게 맞는 약을 쓸 수 있도록 기회를 제공하는 것"이라며 "아직까지 국내에서 허가받지 않은 약들이 대부분이기 때문에 환자 입장에서는 치료받을 수 있도록 기회를 제공해 주는 것"이라고 설명했다.

 

이어, "임상시험은 현재 6건이 진행 중이며, 협약을 맺은 기관이 전국 49개 병원이기 때문에 해당 환자가 서울의 대형병원으로 와야 하는 번거로움을 덜 수 있다"며 "지방병원에서 진단받았으면, 임상시험 결과가 열여있는 근처 협약 병원에 가서 치료를 받을 수 있다. 그 인프라를 구성하는데 1년이라는 시간이 걸렸다"고 강조했다.

 

김열홍 단장은 "향후 5년 간 1만명의 데이터를 모으는게 목표로, 일본이 먼저 치고 나갔지만 우리나라만의 장점이 있다"며 "우리나라 암 환자의 유전체 변이 특징과 신약개발 및 표적치료제 사용에 활용할 수있게 될 것"이라고 기대했다.

 

김 단장은 유전체 정보 분석에 따른 국내 신약 허가 트랜드의 변화도 예상했다.

 

그는 "인간의 유전자 중 가족성 암을 일으키는 유전자 변이인 현미부수체 불안정성(Microsatellite instability test, 이하 MSI) 지표를 통해 MSI가 양성인 암은 면역항암제가 잘 듣는다"며 "암 종별과 상관없이 가치가 있기 때문에 최근 들어 이런 면역항암제의 허가가 나고 있으며 몇 개의 신약도 허가를 기다리고 있다"고 설명했다.

 

이어 "NTRK 유전자라고 해서 특정 융합이 있으면 특정약이 잘 듣는 경우가 있다. 이 경우에도 모든 암 종에서 0.5~1% 가량 나타난다"라며 "이처럼 최근 허가개념이 모든 암종의 유전자 변이 진단으로 가고 있다. 결국 모든 암 환자에게 공평한 기회를 제공해야 한다"고 말했다.

 

김열홍 단장은 "한 직결장암 환자가 지방 병원을 찾았는데 해당 병원 외과의가 정밀의료에 대한 지식이 없어 유전체 분석을 하지 않고 해당 부위를 절제하는 수술을 했다. 이 후 재발해 항암치료를 했다는 말을 들었다"며 " 알고 보니 해당 환자는 특정 유전체 변이가 있는 환자였다"고 말했다.

 

그는 "정밀의료를 통해 유전체 분석을 했다면 특정 표적치료제를 사용해 환자에게 보다 나은 치료를 할 수 있었다"며 "결과적으로 제대로 된 기회를 받지 못했던 환자였다. K-MASTER 사업단이 더 잘 알려지고 임상시험도 활발하게 함으로써 정밀의료를 실현해야 한다"고 힘주어 말했다.

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