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유전성대장암 진단을 위해 시행한 유전성 유전자검사-염기서열분석 요양급여 인정여부
후생신보 기사입력  2018/09/10 [09:12]
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청구내역

  ○ A사례(여/49세)

    - 청구 상병명: 상행결장의 악성 신생물, 신생물질환에서의 빈혈(C00-D48+)

    - 주요 청구내역

      나580다(3)  유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 20회 초과 40회 이하 (C580819C)   

      1*1*1

      [MLH1 Gene][진단검사 질가산(2%) 진단검사의학과전문의 등 판독]      

      나580다(3)  유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 20회 초과 40회 이하 (C580820C)   

      1*1*1

      [MSH2 Gene][진단검사 질가산(2%) 진단검사의학과전문의 등 판독]

 

○ B사례(남/46세)

    - 청구 상병명: 상행결장의 악성 신생물

    - 주요 청구내역                     

      나580다(3)  유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 20회 초과 40회 이하 (C580819C)   

      1*1*1

      [MLH1 Gene][진단검사 질가산(2%) 진단검사의학과전문의 등 판독]       

      나580다(3)  유전성 유전자검사-염기서열분석-염기서열반응 20회 초과 40회 이하 (C580820C)   

      1*1*1

      [MSH2 Gene][진단검사 질가산(2%) 진단검사의학과전문의 등 판독]

 

심의결과 

 ○ A사례(여/49): 환자 나이 50세 미만에는 해당하나, 가계 내 연관암 환자가 2명으로 암스테르담 진단기준Ⅱ에 부합하지 않고, 수정된 베데스다 지침에는 부합하지만 유전자 발현 이상이나 현미부수체 불안정성을 확인하지 않았으므로 ‘나580다 유전성 유전자검사-염기서열분석[(19)MLH1 gene, (20)MSH2 gene]’은 인정하지 아니함. 

 

○ B사례(남/46): 환자 나이 50세 미만이고 가계 내 연관암 환자가 3명 이상이나, 그 중 1명이 다른 1명에 대하여 1대 관계에 해당하지 않으므로 암스테르담 진단기준Ⅱ에 부합하지 않음. 한편, 수정된 베데스다 지침에 부합하지만 유전자검사(MLH1 gene, MSH2 gene)를 시행하기 전에 유전자 발현의 이상이나 현미부수체 불안정성을 확인하지 않았으므로 ‘나580다 유전성 유전자검사-염기서열분석[(19)MLH1 gene, (20)MSH2 gene]’은 인정하지 아니함.

 

심의내용

  ○ 이 건(2사례)은 상행결장의 악성신생물 상병으로 유전성 대장암 진단을 목적으로 ‘나580다 유전성 유전자검사-염기서열분석[(19)MLH1 gene, (20)MSH2 gene]’을 시행한 건임.

유전자검사는 돌연변이 유전자의 유무를 확인하여 유전성질환의 진단, 치료를 위해 시행하는 검사로, 유전성 대장암의 경우 국제적으로 사용되는 진단기준이 다양하여 환자의 나이, 동반질환, 가계도 분석에 따라 유전자검사의 필요여부가 달라질 수 있으므로 꼭 필요한 경우 선별적으로 시행해야 함. 이에, 유전성 대장암 진단을 목적으로 시행한 ‘나580다 유전성 유전자검사-염기서열분석[(19)MLH1 gene, (20)MSH2 gene]’ 인정여부에 대하여 심의함.

 

○ 「유전성 비용종증 대장암 국제협력기구」가 제시한 암스테르담 진단기준Ⅱ에 따르면, 유전성 비용종증 대장암 진단기준은 ①한 가계 내에 조직학적으로 증명된 유전성 비용종증 대장암의 연관암(대장암, 소장암, 자궁내막암, 요관암, 신우암) 환자가 3명 이상 존재하고, ②이들 중 1명은 나머지 2명에 대하여 1대 관계(부모자식, 형제자매)여야 하며, ③이들은 가계 내에서 연속된 2대에 걸쳐 존재해야 함. 또한 ④이 중 1명은 진단 시 연령이 50세 미만이어야 함.

 

○ 관련 학회 의견에 따르면, 유전성 비용종증 대장암 진단을 위하여 시행하는 ‘나580다 유전성 유전자검사- 염기서열분석[(19)MLH1 gene, (20)MSH2 gene]’은 ①「암스테르담 진단기준Ⅱ에 해당하는 경우」또는 ②「수정된 베데스다 지침*에 부합하는 환자 중 ‘복제실수교정 유전자에 대한 면역조직(세포)화학검사 결과 관련 유전자 발현의 이상’이 확인되거나 ‘DNA를 이용한 현미부수체 불안정성 검사 결과 고빈도 현미부수체 불안정성(MSI-H)’으로 확인된 경우」에 시행할 수 있다는 의견임.

 

※ 수정된 베데스다 지침: 본인이 대장암 환자이면서, ①~⑤중 한 개 이상 해당해야 함.

  ① 50세 미만에 대장암 진단을 받은 경우, ②‘이시성 또는 동시성 대장암’이거나 ‘이시성 또는 동시성 HNPCC 관련암*’인 경우, ③60세 미만에 대장암 진단을 받고, MSI-H에 특징적인 병리소견**을 보이는 경우, ④50세 이전에 1대 관계(부모자식, 형제자매) 가족구성원이 HNPCC 관련암으로 진단된 경우, ⑤연령에 상관없이 1대 혹은 2대 관계 가족구성원이 HNPCC 관련암으로 진단된 경우

 

    * HNPCC 관련암: 대장암, 소장암, 자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암, 담도암, 요관암, 신우암, 교모세포종, 피지선종, 각질가시세포종

    ** MSI-H에 특징적인 조직소견: 종양 내 고도의 림프구 침윤소견, 크론양 염증반응, 점액성암, 인환세포암, 수질암

 

 ○ 따라서 이 건(2사례)은 진료내역, 관련 학회 의견 등을 참조하여 아래와 같이 결정함.

 

- 아    래 -

▶ A사례(여/49세) 

- 상행결장의 악성 신생물 상병으로 ‘나580다 유전성 유전자검사-염기서열분석[(19)MLH1 gene, (20)MSH2 gene]’을 청구한 건으로, 진료기록부 확인 결과, 진단시 환자 나이 49세, 환자 가족 중 어머니가 대장암 진단 받은 것으로 확인되어 MLH1 gene, MSH2 gene을 시행한 것으로 보임.

- 환자 나이 50세 미만에는 해당하나, 가계 내 연관암 환자가 2명으로 암스테르담 진단기준Ⅱ에 부합하지 않고, 수정된 베데스다 지침에는 부합하지만 유전자 발현 이상이나 현미부수체 불안정성을 확인하지 않았으므로 ‘나580다 유전성 유전자검사-염기서열분석[(19)MLH1 gene, (20)MSH2 gene]’은 인정하지 아니함. 

 

▶ B사례(남/46세)

- 상행결장의 악성 신생물 상병으로 ‘나580다 유전성 유전자검사-염기서열분석[(19)MLH1 gene, (20)MSH2 gene]’을 청구한 건으로, 진료기록부 확인 결과, 진단시 환자 나이 46세, 환자 가족 중 아버지와 당숙이 대장암 진단을 받은 것이 확인되고, 12.6. 염기서열분석(MLH1 gene, MSH2 gene), 12.12. 면역조직(세포)화학검사 등을 시행하였음.

 

- 환자 나이 50세 미만이고 가계 내 연관암 환자가 3명 이상이나, 그 중 1명이 다른 1명에 대하여 1대 관계에 해당하지 않으므로 암스테르담 진단기준Ⅱ에 부합하지 않음. 한편, 수정된 베데스다 지침에 부합하지만 유전자검사(MLH1 gene, MSH2 gene)를 시행하기 전에 유전자 발현의 이상이나 현미부수체 불안정성을 확인하지 않았으므로 ‘나580다 유전성 유전자검사-염기서열분석[(19)MLH1 gene, (20)MSH2 gene]’은 인정하지 아니함.

 

참고

  ○ 국민건강보험 요양급여의 기준에 대한 규칙 [별표1] 요양급여의 적용기준 및 방법 

  ○ 박재갑. 대장항문학. 일조각. 2012.

  ○ Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer(HNPCC, Lynch Syndrome) proposed by the International Collaborative Group on HNPCC. Gastroenterology. 1999;116:1453-1456.

  ○ Umar A, Boland CR, Terdiman JP, et al. 수정된 베데스다 지침 for hereditary nonpolyposis colorectal cancer(Lynch Syndrome) and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst. 2004; 96: 261-268.

 

[2018. 7. 27. 진료심사평가위원회(중앙심사조정위원회)]

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